Nailart-s.ru

Наиларт-С
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Родители думали, что сын просто поправился, но у него оказалась редкая болезнь

«Обрыв спереди»: как не сойти с ума, узнав, что у ребенка рак

История о трех молодых матерях, которые, несмотря на страшный диагноз, преодолели чувство страха и сделали все, чтобы спасти своих детей.

Потеря ребенка оборачивается для родителей горем до конца жизни — этот психологический феномен называется «обрыв спереди». Именно поэтому, услышав от врача, что у ребенка рак, родители часто впадают в истерику, а потом и депрессию.

Эта история — о трех молодых матерях, которые преодолели чувство страха и сделали все, чтобы спасти своих детей.

Положили в коридоре

В начале июля супруги поехали с детьми отдохнуть на море, но уже через три дня им пришлось экстренно вернуться обратно. У Льва поднялась температура, хотя Маргарита даже не пускала его в воду. Вызванный на дом врач прописал лечение от ОРВИ, и через несколько дней мальчику стало лучше. Температура больше не поднималась, казалось, что ребёнок поправился. Он бегал, играл, смеялся, всё было как обычно. Но утром 14 июля произошло ухудшение. Градусник показал 37,5, и родители сразу же отвезли Льва в частную клинику. Сделанные в ней анализы крови и рентген указывали на бронхит. Вечером из-за температуры ребёнку вызвали скорую, и его увезли в краевую детскую инфекционную больницу. По словам Маргариты Крикун, там у её сына нашли вирусную инфекцию и согласились с диагнозом «бронхит», но условия лечения маму не устроили.

«Сына положили прямо в коридоре, — говорит Маргарита Крикун. — Но возле него лежала девочка с пневмонией, а потом туда ещё и привезли ребёнка с коклюшем. Его мама сразу всех предупредила, что непривитым детям находиться радом опасно. А у Лёвы не было иммунитета, потому что из-за аллергии педиатры советовали нам делать ему прививки по индивидуальному графику. Я боялась заражения, и вечером 15 июля решила везти сына домой, потому что свободного бокса для нас не нашли. Нас отпустили без возражений, только попросили подписать отказ от госпитализации».

Дома ребёнку ненадолго стало лучше. Но ночью подскочила температура, и родители снова вызвали скорую помощь. В итоге вечером 16 июля Лев Крикун вернулся в инфекционку — меньше чем через сутки после вынужденной выписки из неё. И ему опять пришлось лежать на кушетке в уже знакомом коридоре, при том что в этот раз мальчику было намного хуже. Хотя его родители утверждают, что свободные места были.

«Дети лежали в коридорах при наличии свободных закрытых боксов, — продолжает Маргарита Крикун. — В них есть стёкла, и было видно, что кровати пустые, никого нет. Но, когда мы с другими родителями спрашивали, почему так происходит, врачи отвечали: „Где закрытые, где пустые?“ Они смеялись в лицо и говорили: „Вы что, такого нет!“»

Забила тревогу

Потом у него начались попытки суицида. Два раза он брал с собой стульчик и уезжал на Минское море вешаться. Один раз не рассчитал с весом, а во второй — спугнули милиционеры. Остановить его я была не в силах. Дома попрятала все веревки, ремни, провода.

Забила тревогу еще активнее, обратилась в психоневрологический диспансер на Бехтерева, чтобы они обратили внимание на моего сына, поставили на учет и назначили лечение. Вместо этого они предложили подлечиться мне. И я согласилась. Уже к тому моменту нервы были на пределе. Утром бежала на работу, и обратно бегом, чтобы как можно больше времени быть дома, контролировать его.

Все разговоры и объяснения с ним заходили в тупик. Понимала, что он несет полный бред, говорит какие-то неадекватные вещи, и переубедить его было нереально.

Положить его в Новинки получилось после очередной попытки самоубийства. Прихожу домой, весит петля, Дима на полу с порезанными руками. Оказывается, когда он пытался повеситься, разбил стекло в дверях. Я вызвала психбригаду, и его забрали.

Это был отдельный кошмарный период в моей жизни. Лежал он там очень долго, наверное, несколько месяцев. Я навещала его. Он умудрялся сбегать, приходил домой в больничной робе. Там ему поставили диагноз, прописали препараты. Принимать их он не хотел, тайком добавляла в еду. Ему немного становилось легче. Сейчас он не пьет лекарства, раз в год ложится в стационар, чтобы подтвердить право на инвалидность.

«Это из-за вас, диабетиков, уволился эндокринолог». Как мама подростка с сахарным диабетом сражается за своего ребёнка

Восемь месяцев назад у 13-летнего Арсения был диагностирован сахарный диабет. С тех пор его мама, Ирина Прилепская, каждый день борется с Минздравом и поликлиникой — им не выдают жизненно необходимые расходники. Рассказываем, как меняется жизнь с диагнозом и чего Ирина хочет добиться от врачей.

Первые дни с диагнозом

О том, что у сына сахарный диабет, я узнала этой зимой. В декабре я заболела коронавирусом, плохо себя чувствовала. Видела, что у Арсения тоже была слабость: он все время просил пить, часто бегал в туалет. Я списывала это на ковид.

В сам Новый год Арсений не захотел даже садиться за праздничный стол. Температуры у него не было — только вялость и заторможенность. 1 января он стал жаловаться на боли в животе, а на следующий день у него началась рвота. Я подумала, что, может, он выпил или съел что-то не то.

В тот день он долго-долго спал. Я подошла к нему и увидела, что нос как-то странно заострился, рот пересох, а под глазами появились огромные темные круги. Я испугалась. И в эту же секунду в моей голове словно сложился пазл. Я каким-то шестым чувством поняла, что нужно срочно проверить уровень сахара, начала обзванивать частные клиники, в итоге — вызвала скорую. Врачи приехали довольно быстро. У сына к тому моменту уже закатывались глаза. Он находился в состоянии предкомы. Это был кетоциадоз — так называется состояние человека, который заболел сахарным диабетом, но не знает об этом.

Помню, врач скорой спросил меня: «А вы разве не слышите, у вашего сына характерный фруктовый запах изо рта?». Обоняния-то у меня из-за ковида не было! Получилось, что из-за своей болезни я чуть не допустила кому у сына.

Арсения увезли на скорой, положили в реанимацию. Я звонила в больницу всю ночь, надоедала врачам. На меня даже наорали один раз, сказали, что отвлекаю от работы. Я все это понимала, но ничего не могла с собой поделать. Я хотела знать, что с моим ребенком.

Наутро его перевели в обычную палату. И меня попросили приехать, чтобы в Школе диабета научить нас всему — как считать хлебные единицы, подбирать дозу инсулина, правильно делать уколы и так далее. Это растянулось на десять дней.

Мы плакали вместе

В любом горе есть стадии: отрицание, злость, торг, депрессия, принятие. Не всегда они идут именно в таком порядке, но мы через них продолжаем проходить до сих пор. Понятно, что после реанимации наша жизнь разделилась на «до» и «после».

Было тревожно вернуться домой, потому что было мало опыта и плюс еще неуверенность в себе. Там же нет рядом медсестры, которая все подскажет. Но техническая сторона болезни оказалась не такой страшной, как психологическая.

Несколько месяцев мы строго придерживались рекомендаций врача: дневник, замеры, режим… Каждое утро перед работой я готовлю сыну еду и расписываю, сколько в каждой тарелке хлебных единиц.

Однажды я вернулась с работы, а завтрак был нетронут. Арсений лежал лицом к стене. Он решил, что если не будет есть — то и колоться не нужно

Мы плакали по отдельности. Мы плакали вместе. Я уговаривала его сделать уколы, говорила, что тоже сожалею о случившемся, но с этим нам теперь жить, и лучше подчинить диабет себе, чем подчиняться ему.

У Арсения сильно поменялся характер — он стал более замкнутым. И он очень стесняется колоться в школе, хотя классный руководитель предлагал ему заходить в медицинский кабинет перед приемом пищи. Арсений выбрал просто не есть и в школе.

Конечно, мы обратились к клиническому эндопсихологу. И за восемь месяцев проделали огромный путь и в плане взаимопонимания, и по отношению к диабету. А еще и во взаимодействии с медицинскими работниками и чиновниками.

«У поликлиники есть такая стратегия — перекладывать чувство вины»

Еще в начале болезни мы узнали, что существует такой прибор — инсулиновая помпа, которая прикрепляется к телу и впрыскивает инсулин, и что ее можно получить по ОМС. А есть другая помпа, которую просто так не выдают, а по квоте, — она постоянно вдобавок мониторит уровень глюкозы в организме. Для нас это очень актуально, потому что у Арсения начались ночные эпизоды гипогликемии — когда сахар резко падает и сонный ребенок может это не распознать. Это может сделать только родитель, заводя будильник на 2, 3, 4 часа ночи, просыпаясь и измеряя уровень глюкозы в крови ребенка.

Главный эндокринолог нашего края после предоставления графиков мониторирования все-таки выдала заключение, что моему сыну такая помпа полагается. Мы подали все документы с помощью поликлиники и получили даже вызов на госпитализацию в эндокринологический научный центр, едем в сентябре.

Но я подозреваю, что когда мы получим помпу, в моей жизни начнётся новый квест. И я буду уже требовать расходники к помпе. Не знаю, что будет труднее.

Чтобы получить тот же инсулин, нужно устраивать бег по кругу: звонить в аптеку, ждать ответ, напоминать о себе через день, потом через два, потом через неделю. При этом ещё нужно получить рецепт, который в поликлинике очень редко выдают вовремя.

Представьте, я звоню в поликлинику за неделю до того, как у моего сына все закончится. Мне обещают, что поищут инсулин в аптеках, и только после этого выпишут рецепт, чтобы он не был необеспеченный, (да, чтобы статистику не портить). И так несколько дней, несколько созвонов, несколько списываний. В итоге этот рецепт выдают, и я радостная иду в аптеку. А там из пяти дают только одну шприц-ручку. Ее хватит моему ребенку на 4-5 дней. Рецепт ставится на отсрочку. Я пишу в Минздрав и Росздравнадзор о том, что нарушаются права моего ребенка. Инсулин выдают. И потом опять все по кругу.

Читать еще:  Вредит ли ваш ранний выход из декрета вашему ребенку?

Кроме инсулина, ребенку полагаются тест-полоски для глюкометра и иголки для шприц-ручек. Один укол — одна игла. Одно измерение глюкозы — одна тест-полоска. Уколов на еду в день бывает от 3 до 5, наверное, кто сколько привык есть. А тест-полосок уходит и до 8, потому что: замер сахара натощак, замер через два часа после еды, снова до еды посмотреть, какой сахар, ночные замеры.

Если сахар высокий — надо взять иглу, уколоть. То есть расходники просто улетают

После выписки мы сделали за свои деньги запас всего необходимого и долго на этом жили. Пока расходников хватало — никуда не обращались. Когда свои закончились и состояние аффекта прошло, я стала разбираться, что нам полагается. В ыяснилось, что нам очень много недодали: тест-полосок и игл к шприц-ручкам. Выбивала с помощью обращения в прокуратуру, которая спускает мое обращение в Минздрав, Росздравнадзор, а те, разумеется, в поликлинику.

Я общалась с руководством поликлиники, которое мне прямым текстом сказало: «Это из-за вас, диабетиков, уволился эндокринолог, вы наседали на нее, вы все время от нее что-то требовали, и днем и ночью писали». Хотя с эндокринологом у нас были хорошие отношения, было видно, что она хочет нам помочь. В общем, у поликлиники есть такая стратегия — перекладывать чувство вины, поскольку я якобы требую чего-то сверхъестественного. Другая тенденция — пока мы молчим о том, что нам что-то нужно, поликлиника тоже молчит. Хотя они обязаны нам вовремя выдавать всё необходимое.

Диабет — это дорого

Мне кажется, что родители не должны беспокоиться о том, хватит ли ребенку инсулина, расходников, нужен ли ему непрерывный мониторинг глюкозы или нужно ли ему исколоть все пальцы. А о психологической стороне вопроса вообще никто не думает: насколько тяжело взаимодействовать с ребенком и преодолевать его сопротивление, свое сопротивление. Медики должны себя вести так, чтобы люди, попавшие в эту беду, не чувствовали себя брошенными.

Это я могу пойти и купить все на свои деньги, а кто-то ведь не может себе этого позволить. Потому что когда мы лежали в отделении эндокринологии детской краевой больницы с мамами детей с диабетом, там реально был страх в глазах: «Что делать и сколько это стоит?».

Ведь при таком диагнозе затраты увеличиваются не только на расходники, но и на продукты

Диабет — это дорого. Правильное низкоуглеводное питание стоит намного дороже. Поэтому каждый закладываемый бюджет нужно умножать на три. Потому что хочется, чтобы в рационе ежедневно были и орехи, и фрукты, и злаки цельнозерновые, и творог, и мясо. Килограмм цельнозерновой муки стоит в два раза больше, чем два килограмма муки высшего сорта. И так во всем. Получается, что примерно 20 тысяч рублей я трачу на то, чтобы жизнь моего ребенка с диагнозом была комфортной.

На самом деле, всё, чего я хочу — это чтобы государство, которое взяло на себя обязанность обеспечивать диабетиков всем необходимым, делало это так, чтобы мы чувствовали себя достойно. Чтобы нам не навязывали чувство вины, чтобы мы не унижались, чтобы я не чувствовала себя «кляузницей», требуя положенное. Потому что пока получается так: кляуза — выдача, кляуза — выдача. А иногда, если ты просишь что-то для своего сына, медики чуть ли не с радостью отвечают: «Вам это не полагается». Они чувствуют превосходство и почему-то радуются этому.

Фото: Shutterstock / Click and Photo

«Никто не обращал внимания на то, что я в инвалидной коляске»: дети с редкими заболеваниями о дружбе и поддержке

© Коллаж Кристины Савельевой

Истории о жизни с болезнями Помпе и Фабри

Мы продолжаем рассказывать о жизни детей с редкими болезнями и сегодня публикуем наш второй материал.

Главными героями стали дети — они рассказали о трудностях жизни с редким диагнозом и непоколебимом оптимизме. А доктор медицинских наук — о том, почему такие болезни сложно диагностировать и что могут сделать родители.

Кирилл, 11 лет

Диагноз — болезнь Помпе (заболевание, связанное с генетическим дефектом метаболизма гликогена)

У меня нет конкретного хобби, но мне очень нравится рисовать. Я люблю мультфильмы, но конкретного мультика, который мне очень нравится, у меня нет. В последнее время начал увлекаться аниме «Наруто».

Для меня очень важна поддержка родственников, если честно. Я рад, когда друзья и близкие рядом.

В будущем я хочу стать программистом — неплохо разбираюсь в компьютерах. Детям, у которых нашли такое же редкое заболевание, как и у меня я бы сказал: главное — держаться. Мне в общем-то неплохо живется с этим. У меня все нормально, я лечусь.

Илья, 12 лет

Диагноз — болезнь Фабри (заболевание, обусловленное врожденным генетическим дефектом метаболизма сфинголипидов)

Я люблю лепить из пластилина, шью костюмы для кошки, рисую на асфальте и даже однажды занял второе место в одном из конкурсов. Мне нравится делать дома из картона, клеить, что-то мастерить.

Для меня очень важна поддержка семьи. Мы с мамой и бабушкой много времени проводим вместе: играем, читаем, гуляем, готовим. Нам всегда весело, чем бы мы ни занимались.

Раньше я хотел стать художником, потом врачом, но сейчас уже сомневаюсь. Я пока думаю и еще не определился. Животные мне тоже нравятся. Возможно, я смогу стать ветеринаром.

Всем детям с редкими болезнями я желаю побольше сил и энергии, и хорошего настроения. Болезнь не настолько страшна, нужно верить в лучшее.

Владимир, 9 лет

Диагноз — болезнь Помпе

В борьбе с болезнью мои друзья и близкие всегда меня поддерживают. А еще у меня много увлечений. Я люблю читать, мне нравится плавать и играть в настольные игры. Я стараюсь всегда заниматься чем-то интересным.

Поддержка семьи и друзей очень важна.

Сегодня после школы я гулял с одноклассниками, мы играли, смеялись и никто не обращал внимания на то, что я в инвалидной коляске. Нам интересно вместе, они всегда готовы помочь, по очереди возят мою коляску.

Я пока не решил, чем хочу заниматься в будущем. Иногда я пишу комиксы, рассказы. Может быть, это станет моей профессией, хотя математика мне тоже нравится. Я учусь на отлично, мне многое интересно.

Я хочу сказать всем детям, которые столкнулись с таким же или похожим диагнозом, чтобы они не унывали и не теряли надежду. Обязательно изобретут новое лекарство от их болезни! Я верю, что когда-нибудь появится лекарство, которое поможет и мне полностью поправиться. Я желаю всем не падать духом и находить хорошее вокруг.

Сергей Сергеевич Никитин, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова

Расскажите, пожалуйста, что такое орфанные заболевания и какова их распространенность в мире и в РФ?

Орфанные болезни — болезни, которые выявляются у небольшого числа людей в популяции. Однозначного определения редких болезней нет, хотя, если рассмотреть имеющиеся, то в целом они сходны. В США к редким болезням относят «болезни или состояния, выявляемые меньше, чем у 200 000 человек».

В РФ орфанными считаются болезни с распространенностью не больше 10 случаев на 100 000 человек.

Трудно ли диагностировать такие заболевания?

Трудно. И это в первую очередь связано с недостаточной информированностью и настороженностью со стороны врачей относительно наличия орфанного заболевания у пациента.

Если раньше считалось, что орфанные болезни встречаются только у младенцев и детей раннего возраста, то в последние годы доказана возможность дебюта болезни во взрослом возрасте. В первую очередь, это касается болезней Помпе и Фабри. Вместе с тем, сегодня, благодаря усилиям министерства здравоохранения РФ и специалистов-генетиков МГНЦ имени Н.П. Бочкова, разработаны алгоритмы бесплатного скрининга и диагностики многих орфанных болезней. При подозрении на редкое заболевание обычно достаточно нанести каплю крови на специальную фильтровальную бумагу и отослать в лабораторию. Главное — вовремя заподозрить наследственное заболевание

Вся процедура и диагностика для пациента и врача бесплатна. Для этого созданы и телефонные «горячие линии», через которые можно вызвать курьера, получить соответствующий бланк и отправить анализ. Лучше ошибиться в предположении, чем пропустить редкое заболевание.

В каком возрасте можно выявить редкую болезнь? Можно ли поставить диагноз сразу после рождения ребенка?

Орфанные болезни могут проявиться на первом году жизни и в этом случае диагностикой чаще всего занимаются педиатры, которые обнаруживают признаки болезни. В этом случае рекомендуется консультация генетика и принятие решение об объеме обследования ребенка. Если есть информация о больных родственниках, то это веское основание для проведения обследования.

Редкое заболевание можно и нужно выявлять на самых ранних сроках развития, так как чем быстрее назначено лечение, тем лучше эффект от терапии.

Трудно ли поставить диагноз — болезнь Фабри? Врач какой специальности чаще всего ставит диагноз?

Часто распознать болезнь Фабри действительно не просто, так как первые симптомы обычно неспецифические, а жалобы непостоянные.

Комбинация признаков и симптомов в каждом случае может варьироваться, что не сразу заставляет задуматься о болезни Фабри. Но, если врачу известны проявления редких болезней, путь пациента к диагнозу становится значительно короче. Вот на что следует обращать внимание для исключения болезни Фабри:

  • жалобы на жжение в стопах и ладонях;
  • ранние инсульты и поражение почек;
  • поступление пациента на диализ при не совсем ясной почечной патологии.

Почему важно следовать инструкции при приеме терапии для болезни Фабри, какие могут последствия перерыва в терапии и несоблюдения предписаний?

Читать еще:  11 смертельных рисков для детей в вашем собственном доме

Инструкции по использованию препарата надо следовать при лечении любого заболевания, не только орфанного.

Изменение рекомендованной дозы (чаще снижение) и режима назначения препарата, например, пропуск приема или введения, может необратимо сказаться на состоянии пациента.

Решение о лечении и выбор препарата остается за врачами и не может приниматься родственниками или самим пациентом «по впечатлению». Это касается и перехода с одного препарата на другой. Это решение должно быть обосновано вескими причинами, например, непереносимостью, побочными нежелательными явлениями, доказанным отсутствием ожидаемого эффекта, но только не не рекламными предложениями, которые не подкреплены реальными клиническими исследованиями.

Сталкиваются ли пациенты и врачи со сложностями при диагностике болезни Помпе у младенцев? Какие специалисты могут заподозрить это редкое заболевание?

Болезнь Помпе может проявляется у младенцев уже на первом году жизни. У ребенка при этом:

  • становится очевидным синдром «вялого ребенка» с задержкой моторного развития;
  • обнаруживается кардиомиопатия и другая полиорганная патология;
  • ребенок плохо берет грудь;
  • появляются признаки дыхательной недостаточности.

При этом часто при перечисленных изменениях в анализе крови обнаруживается повышение КФК (фермента, изменение уровня которого отражает повреждение мышц).

У пациентов с симптомами после первого года жизни или взрослых основные симптомы связаны с работой мышц.

Конечно, у детей болезнь Помпе в первую очередь может заподозрить педиатр или невролог, особенно при наличии полиорганной патологии патологии и слабости мышц.

Как можно помочь детям и родителям?

С точки зрения врача — в первую очередь надо выявить болезнь и начинать лечение как можно раньше. Это повышает качество и увеличивает продолжительность жизни, а также снижает затраты на решение многих социально-экономических проблем.

Диагностика орфанных болезней в России в последнее время улучшилась. Повысилась информированность врачей всех специальностей. С 2021 года при МГНЦ имени Н.П. Бочкова работают кафедры повышения постдипломного образования по медицинской генетике и, конечно, проводится обучение по диагностике и патогенетическому лечению наследственных болезней мышц и периферических нервов. Основная цель работы кафедр — повысить уровень знаний о редких заболеваниях.

Что делать родителям, если они заподозрили признаки редкой болезни у ребенка?

Немедленно обратиться к педиатру, генетику в специализированные центры диагностики орфанных болезней. Ничего страшного нет, если ваше предположение окажется ложным, но надо помнить, что орфанные заболевания очень коварны.

Ребенок долго может демонстрировать неловкость движений или задержку речи, прежде чем родители забьют тревогу. Но это не их вина — ведь все дети действительно развиваются индивидуально.

Леха-роутер

специально для Русфонда

Русфонд продолжает свою рубрику «История болезни», посвященную редким болезням и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. Во втором выпуске – 14-летний Леша Шаев с синдромом
аблефарон-макростомии. Читатели Русфонда собрали 12 490 826 руб. на обследование и операции для Леши в 2015 и в 2018 годах. Теперь Леша живет в семье.

Леше Шаеву 14 лет, и он похож на инопланетянина. Его внешность невозможно описать так, чтобы представился обычный человек. Потому что ничего обычного в Лешиной внешности нет.

Когда Леша родился, на него сбежался смотреть весь роддом. У мальчика была вытянутая голова, деформированные ушные раковины, тонкая, как пергамент, белая кожа, несросшаяся брюшная стенка. Не было век, не было губ, не смыкалась челюсть – вместо рта круглое отверстие. Между скрюченными пальцами на руках – перепонки. Половые органы были нечетко выражены – доктора даже сомневались, что родился мальчик.

Заболевание – синдром аблефарон-макростомии – оказалось очень редким: в России Леша был тогда такой один (сейчас известно еще о девочке по имени Таисия). А во всем мире людей с этим генетическим расстройством наберется не больше десятка. Неудивительно, что прогноз был один: ребенок умрет. Но он не умер, а живет до сих пор. И последние три года – счастливо.

Домашний экстрасенс

Мама от Леши отказалась сразу. Шансов на приемную семью у него не было. До 12 лет он жил в детских учреждениях, последним был ДДИ (детский дом-интернат). А потом Лешу на фотографии случайно увидела Надежда Ярихметова и забрала мальчика в свою семью. Правда, между первой их встречей и днем, когда Леша оказался навсегда дома, прошел целый год.

Прежде, чем идти к Надежде и Леше, я смотрела на фотографии мальчика. Меня предупреждали, что надо подготовиться к Лешиной необычной внешности. И когда я стою перед их дверью, мне кажется, что я готова. А потом захожу на кухню, вижу сидящего на стуле Лешу и перестаю ровно дышать. Надежда говорит сыну, что мы сейчас будем говорить о нем и, если он хочет, может остаться. Парень показывает жестами, что с удовольствием нас послушает, кивает мне и отводит глаза.

Надежда сонная. Она только проснулась, хотя на часах вечер. Говорит, Леха опять ее убаюкал. «Он как начнет копаться у меня в голове, я сразу отключаюсь часа на два. Он у нас экстрасенс – да, Леха?» – обращается она к сыну. Леша выдавливает из себя протяжное «Да-а-а».

Надежда рассказывает, что, когда впервые увидела Лешу живьем, содрогнулась. «Я видела его сначала на фото, думала, что он обожженный. У него вместо рта была дырка, и я подумала, господи, как такой ребенок живет вообще? А когда я приехала знакомиться, он лежал в больнице после операции в Лондоне, где ему делали пластику. И все равно я подумала, что на фото он был посимпатичнее… Лех, ты не обижайся! А, Лех! Я тебя люблю, ты же знаешь!»

Мне не по себе от того, что мы говорим о Леше при нем. Но Надежда уверяет, что он привык и не обращает внимания. Парень все понимает, и даже больше и глубже, чем кажется. Просто не говорит.

«Мы со старшей дочкой Яной зашли в палату, – продолжает вспоминать Надежда. – «Привет, Леш, мы к тебе!»» О чем-то болтали, вдруг он показал рукой на кровать, мол, ложись. Я послушалась, легла. А он подсел и начал меня убаюкивать и гладить. Потом мне рассказали, что это он так выражает хорошее отношение к людям – укладывает их спать. Я немножко полежала, и мы стали собираться домой. Говорю ему: «Леша, мы к тебе как-нибудь еще придем». А он снял наши куртки с вешалки, протянул молча, лег на кровать и отвернулся к стене. Я говорю: «Леш, ты чего? Ты обиделся, ты нам не веришь? Да мы честно, честно еще приедем!» А он как будто закостенелав и так больше и не повернулся».

Вся Лешина семья в сборе

Раздающий любовь

В машине Яна ревела в голос. Надежда была в ступоре. Через три дня, не выдержав просящих взглядов дочери и угрызений совести (ведь обещала вернуться), решилась ехать к Леше снова. «Когда он увидел нас в коридоре больницы, заверещал, как ненормальный, кинулся в руки… Лех, покажи, как ты был рад нас видеть? Ты помнишь, как ты кричал?» Леша поднимает руки вверх, трясет головой и коленями.

«После той встречи я написала Алене Синкевич, она сотрудница фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», – продолжает Надежда. – Это Алена собирала деньги Лехе на операцию и много с ним общалась. У меня было к ней много вопросов. Как такие, как Леха, живут? Что его ждет? Как за ним ухаживать, можно ли обучать? Но Алена знала очень мало, как, впрочем, и все наши врачи. Она просто сказала, что как-то Леха живет, что он очень добрый, умный и любит людей. И что он рожден для того, чтобы быть в семье».

Алена была в попечительском совете ДДИ, в котором жил Леша. И мальчик ей сразу понравился. По ее словам, от Леши исходили флюиды любви и эмпатии. Он раздавал их в пространство, как роутер раздает интернет. Мальчик общительный, если с ним кто-то начинал разговаривать, буквально трясся от радости.

«Нам известно, что Лешина мама вынашивала его в любви, – позже скажет мне по телефону Алена. – Мы точно не знаем, но, кажется, у нее был такой же синдром: она перенесла несколько пластических операций. Возможно, еще поэтому она не нашла в себе сил остаться с ним. Я понимала, что с таким заболеванием семья Леше не светит, и очень хотела ему помочь хоть как-то. Так возникла идея собрать денег ему на операцию. Нужно было сделать ему веки, сомкнуть челюсть, сделать пластику губ и много чего еще. И когда Лешка вернулся из Лондона, появилась Надежда».

«Что мы наделали?»

После двух встреч в больнице Надежда решила взять Леху с собой и детьми на море, в Крым. Получила разрешение и за несколько дней до отъезда забрала мальчика домой. «Я мужа предупредила заранее: «С нами поедет необычный пацан». Он говорит: «Я понял, у тебя обычные, что ли, бывают в гостях?» И вот мы привезли Леху домой. Муж поворачивает голову, видит его – и чуть не падает. «Я, – говорит, – не предполагал, что все будет НАСТОЛЬКО необычно»».

В Крыму Леша быстро поладил с детьми Надежды и со всеми окружающими. «Леша любит людей, в нем нет никакой агрессии, – говорит Надежда. – Он всем прощает реакции на него, никогда не обижается. И все, кто сначала его боялся, начинают его принимать. Когда мы гуляли, дети разных возрастов подходили к нему, разглядывали и спрашивали у меня, можно ли его потрогать? Я разрешала, и они трогали его руки, голову. А потом уводили играть, как своего».

О том, что будет, когда они вернутся, Надежда старалась не думать. Было видно, что мальчик к ним привязывается. Как-то, когда Леша с Надеждой были вдвоем в комнате, Надежда смотрела ему в затылок и думала: «Зачем я это сделала? Зачем дала ему надежду на семью?» Он вдруг подошел к ней, как будто прочитал мысли, и прижался к ее груди головой. «Я как начала рыдать! Он меня обнял, а я реву, говорю: «Леха, что нам теперь делать, вот что мы сделали?» А он просто стоял тихо и обнимал меня. И я тогда, наверное, поняла, что обратного пути быть не может, что я не смогу его оставить».

Читать еще:  Лего-лента. Теперь конструктор можно крепить вообще везде!

Либо он, либо я

Леша с маленькой Надей

Прежде, чем Леша Шаев стал членом семьи, Надежда едва не развелась с мужем. Муж был категорически против усыновления «такого ребенка» и поставил Надежду перед выбором: «Либо он, либо я». Сделать такой выбор Надежда не могла, и убедить мужа ей стоило больших усилий.

Первый год было очень трудно и очень странно. Лешу нужно было учиться понимать. Традиционный жестовый язык был ему недоступен из-за того, что плохо сгибаются пальцы. Парень изобрел собственный, удобный ему язык жестов и постепенно учил новую семью себя «слышать». Еще была проблема с туалетом. В ДДИ Лешу, как и других, не учили пользоваться унитазом: дети ходили в памперсах. И одиннадцатилетнему парню приходилось надевать памперс и менять. Обучение туалету проходило со скандалом, но все-таки Надежда победила.

Постепенно семья привыкала к странным звукам, которые издавал Леха. Говорить он не мог, но очень хотел общаться. Поэтому пыхтел, посапывал и подвывал. Тем, кто Леше нравился (а нравились почти все), он делал массаж. Откуда взялось это умение, никто так и не понял. А еще с удовольствием копался у Надежды в волосах – от его прикосновений она крепко засыпала.

Все время, пока мы с Надеждой разговариваем, Леша теребит в руках пластиковую бутылку – так ему, кажется, спокойнее. А когда я уйду, он выбросит ее в мусор. В семье Леша играет роль «феи чистоты»: парень терпеть не может беспорядок и возмущенно пыхтит, когда кто-то не убирает за собой. Больше всего его раздражает грязный пол и волосы. «Подойдет, понюхает голову, скорчится и говорит, мол, иди, мойся! Очень смешной», – хохочет Надежда, пихает Лешу в бок и просит тоже что-нибудь рассказать. Смеяться он не может, поэтому сопит с разной тональностью. Несколько раз Надежда выходит на балкон покурить. Тогда Леха сопит сильнее, с надрывом. Он терпеть не может эту мамину привычку, но победить ее не в силах. Просто закрывает за ней дверь, чтобы дым не проникал в кухню, и, глядя на Надежду через стекло, возмущенно дышит.

Пока мы сидим на кухне, вокруг нас постепенно собирается вся семья. В дверном проеме останавливается приемная дочь Алина. Зависает сын Ваня. Садится рядом на табуретку Яна, та самая, которая уговорила маму взять Леху в семью. У Яны на руках годовалая дочь Надя – это имя девочке дал Леха. «Я думала назвать ее Софией или Эванджелиной, но Лехе эти имена не нравились, он сказал, что, мол, с Эванджелиной сама будешь сидеть, – рассказывает Яна. – И мы перебирали всякие имена, пока на имени Надя он не заверещал: «Да, да, да!» Надю, говорит, я буду любить. Ну мы подчинились. В честь мамы это или в честь волонтера в Лондоне с таким же именем, которая с ним подружилась, мы не знаем».

Иван, старший сын Надежды, и Леша

С полувздоха, по взгляду

Сейчас, когда Леха и его новая семья привыкли друг к другу, у них не возникает практически никаких трудностей. Леша три раза в неделю ходит в обычную школу – там с ним индивидуально занимается учитель по программе третьего класса. Педагогическая запущенность у мальчика очень сильная, но учителя намерены дотянуть его до пятого класса – возможно, в следующем году Леша будет сидеть за партой вместе с другими детьми. Лешу специально не обучают на дому: приучают его к школе, а его будущих одноклассников – к нему. По словам Надежды, дети уже перестали его бояться и сбегаться всем классом на него посмотреть. Привыкли и приняли.

А еще Леша занимается плаванием и инклюзивными танцами – каждый день Надежда куда-то его возит. Несмотря на внешнее увечье, Леша не болеет. ОРВИ – как у всех, а все остальное в целом в порядке. Главные его проблемы – речь и письмо. Еще до того, как взять мальчика в семью, Надежда возила Лешу к логопеду-дефектологу. Это очень дорогие занятия – на какое-то время сделали перерыв. Но Надежда планирует возобновить обучение: говорить Леша уже не будет, а вот научить его писать – необходимо и вполне реально.

Трудностей перевода в их семье нет. Лешу понимают абсолютно все в доме. С полувздоха, по взгляду. Между ним и другими столько любви, что слова не играют роли. Единственное, о чем переживает Надежда, – сколько Лехе еще осталось. «Болезнь не изучена, – говорит она. – Никто не знает, сколько он проживет, будут ли какие-то ухудшения. Я просто стараюсь об этом не думать».

«История Леши для меня как история о красавице и чудовище, это настоящий аксаковский «Аленький цветочек», – говорит мне Алена Синкевич. – Они его по-настоящему полюбили, абсолютно каждый член семьи. Он особенный, совершенно чудесный. Все, кто с ним общается, чувствуют его любовь. Все невольно начинают улыбаться. Вот вы почувствовали?»

Я не почувствовала. Ну то есть я чувствовала Лешину любовь к маме. В каждом его «да», в каждом сопении, во взгляде, который он с нее не сводит. Чувствовала ответную любовь Надежды к Леше и то, как любовь курсирует между всеми членами их семьи. Она, точно кокон, оплела весь их дом. Но я была вне этого любовного кокона. Леша почти на меня не смотрел. А когда смотрел, сразу же отводил взгляд. Я ушла, так и не сумев подключиться к его «сети вайфай». И это не давало мне покоя.

Через несколько недель я позвонила Надежде, чтобы задать еще несколько вопросов о Леше. И заодно честно сказала, что мне кажется, будто я ему не понравилась. Я не знала, что Леша сидит рядом с мамой и все слышит. Надежда вдруг отвлеклась от разговора, а потом сказала в трубку: «Леха тут рядом, он только что нарисовал руками в воздухе сердце. Вы ему сразу понравились, Саша, просто он стеснялся и не хотел мешать нашему разговору».

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

  1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
  2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
  3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
  4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
  5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
  6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
  7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

  • удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
  • высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
  • доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector