Nailart-s.ru

Наиларт-С
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

У двухлетней девочки подозревали рак, но это оказалась совсем другая болезнь

Передается ли рак по наследству

Злокачественные опухоли не наследуются, как цвет глаз, группа крови или такие генетические заболевания, как некоторые формы гемофилии. Поэтому если рассматривать вопрос «передается ли рак по наследству» в бытовом, общеупотребительном смысле, то короткий ответ здесь — «нет».

  • Какова вероятность заболеть раком, если им болели родственники
  • Какие злокачественные опухоли наследуются
  • Как выявляют неблагоприятную наследственность
  • Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности
  • Источники

Однако генетика играет свою роль в вероятности возникновения онкологической патологии. О том, что это за роль и насколько сильное значение имеют наследственные факторы, расскажем в данной статье.

Теории

Гипотез развития шизофрении, по мнению ученых, несколько, и, как говорят, каждая из них не подтверждена точно:

  1. Дофаминовая. Психическая деятельность человека осуществляется при выработке в головном мозге медиаторов дофамина, серотонина, мелатонина, и их взаимодействии. Если в лимбической его области дофаминовые рецепторы испытывают повышенную стимуляцию, то у индивида возникают галлюцинации и бред – явные симптомы шизофрении.
  2. Конституциональная. Тут имеются в виду особенности психофизического состояния человека.
  3. Инфекционная. Есть мнение, что хронические вирусные болезни, стрептококк, туберкулезная палочка, стафилококк снижают иммунитет и тем самым дают толчок к развитию нарушения психики.
  4. Нейрогенетическая. Дефект мозолистого тела в головном мозге нарушает согласованность в работе левого и правого полушария. Сюда же относят разрыв лобно-мозжечковых связей.
  5. Экологическая. Негативное влияние загрязнение окружающей среды на формирование плода и нехватка витаминов в этот период.
  6. Психоаналитическая. Воспитание ребенка деспотичным отцом, жесткой матерью, негативная, холодная атмосфера в семье.
  7. Эволюционная. Природа, под влиянием увеличения интеллектуальных способностей людей и технократического развития общества, пытается подстроить под них работу мозга, но терпит фиаско.
  8. Травмы мозга.
  9. Генетическая. В семьях, родители которых или предки (дедушки и бабушки, родственники пра- пра- и так далее), наиболее возможно появление потомков с шизофренией.

Специалисты считают, что все эти факторы могут стать причиной развития шизофрении. Кроме них не следует убирать со счетов наркоманию, алкоголизм, острые стрессы.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Читать еще:  Педикулез и детские оздоровительные лагеря: можно ли защитить ребенка от вшей?

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

  • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
  • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

  • синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
  • синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
  • синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
  • 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
  • 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

  • Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы.
  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.
Читать еще:  Особая чувствительность новорожденного к окружающему миру: выбор правильного приданного

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

  • Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
  • Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
  • X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
  • Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
  • Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

  • Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

  • бесплодие, причину которого не удается установить;
  • выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
  • генетические нарушения у предыдущего ребенка;
  • генетические нарушения у родственников;
  • возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Читать еще:  20 книг, которые гарантированно оторвут ребенка от планшета

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Вероятность повторного заражения

Защитная система организма может сработать по-разному:

  • при первом заражении ковидом производит антитела, на что уходит порядка 10 дней;
  • у пациентов с тяжелой формой коронавируса на 11 сутки развивается мощный иммунный ответ. В результате вместе с зараженными клетками уничтожаются здоровые.

Профессор медицины Пол Хантер проанализировал опыт борьбы с предыдущими несколькими коронавирусами. По его мнению, вероятность того, что иммунитет к ковиду не сохранится на всю жизнь, велика. Скорее всего, возможны случаи не только повторного заражения. Следует быть готовыми и к третьему инфицированию.

Но наука преподнесла и хорошую новость: у переболевших covid оставшиеся Т-лимфоциты способны распознать вирус, даже если нет явных симптомов болезни. Более того, BBC NEWS опубликовали удивительные данные: у 40–60% людей, не контактировавших с вирусом, были обнаружены ковидные Т-клетки за несколько лет до пандемии. Предположительно у некоторых уже есть определенная степень иммунитета к coronavirus.

Чтобы узнать, как инфекция ведет себя в человеческом организме, вновь в него попадая, ставились опыты на макаках-резус. Через три недели после получения иммунного ответа их повторно заразили. Ни у одного из животных симптомы заболевания не проявились.

На людях такие исследования не проводились. Но в США в марте 2020 года уже начались на 4 добровольцах испытания вакцины. Как утверждают ученые из Сиэтла, генетический код, взятый из вируса, не способен заразить человека.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector