У родных сестер обнаружили симптомы болезни Альцгеймера: в 6 и 10 лет

Наследственность при болезни Альцгеймера

По официальной статистике, примерно каждый второй человек преклонного возраста может столкнуться с этим устрашающим недугом, не поддающимся лечению. Наследственность при болезни Альцгеймера является одним из факторов риска развития болезни.

Под этим диагнозом подразумевают необратимое дегенеративное поражение головного мозга, которое приводит к ухудшению памяти, мышления и двигательной активности, и в общем итоге — к слабоумию, инвалидности и преждевременной смерти. Инструментальные обследования (МРТ) показывают, что при болезни Альцгеймера (другое название — сенильная деменция) поражаются нервные клетки и нарушаются нервные связи, в результате чего участки мозговых тканей постепенно атрофируются.

• Механизм передачи болезни по наследству
• Существуют ли тесты и анализы, чтобы узнать в детском возрасте, есть ли предрасположенность к болезни
• Что представляет собой недуг, как он проявляется на генетическом уровне
• Что можно сделать, чтобы уберечься от наследственного заболевания
• В каком возрасте и как проявляется болезнь у людей, имеющих генетическую предрасположенность?

Однако это не означает, что все, у кого есть близкие родственники, страдающие от данной патологии, обязательно заболеют. По сути, передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. На данный момент установлено, что связь с наследственными причинами прослеживается в 10% официально зарегистрированных случаев болезни, тогда как в остальных 90% случаев патология может быть приобретенной.

Дело в том, что, помимо наследственности, определенную роль в возникновении заболевания играют и другие факторы. Часть из них подвластна человеку, часть нет.

Так, практика показывает, что вероятность патологии увеличивается:

• У пожилых людей (в возрасте от 65 лет риск болезни Альцгеймера выше в два раза).
• У людей, перенесших серьезные черепно-мозговые травмы.
• У пациентов с сердечными патологиями и сахарным диабетом.
• У людей с вредными привычками (имеется в виду чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни, неправильное питание).
• При низкой интеллектуальной нагрузке (человек не занимается образованием, не читает, не использует мыслительные функции мозга).

Статистика также свидетельствует о том, что болезнь Альцгеймера чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин, что специалисты связывают с возрастными гормональными изменениями.

Причины заболевания

Полного понимания причины Альцгеймера и хода протекания болезни врачи пока не достигли. По всей видимости, все дело в накоплении в тканях мозга своеобразных белковых отложений, которые регистрируются посредством компьютерной, магнитно-резонансной и других видов томографий.

Основной фактор риска — пожилой возраст. Если в возрасте до 70 лет болезнь Альцгеймера регистрируется в трех случаях на 1000 человек, то у 80-летних это уже до 20 случаев, а у 90-летних — 70 случаев на 1000 человек. У людей моложе 60 лет заболевание встречается крайне редко. Женщины преклонного возраста болеют чаще мужчин.

Большое значение врачи придают генетической предрасположенности. Дефективный ген, ведущий к появлению форм белков с нейротоксичными свойствами, обнаружен у 50 % пациентов.

Толчком к началу заболевания, по мнению медиков, могут послужить и другие причины:

• травмы и сотрясения мозга;
• психологические расстройства;
• сосудистые проблемы;
• регулярный прием алкоголя, никотиновая зависимость;
• ожирение;
• низкая интеллектуальная активность.

У пациентов с диагностированным Альцгеймером после вскрытия обнаруживают так называемые сенильные бляшки — внеклеточные очаги повреждения головного мозга сферической формы, которые и оказывают негативные последствия на нервную систему и мозговые функции.

Болезнь Альцгеймера – неврологическое отклонение, вызывающее дегенеративные процессы головного мозга, которые приводят к снижению интеллектуальных способностей. Чаще всего такое заболевание начинает развиваться в пожилом возрасте. Потому что в процессе старения замедляется выработка важных для жизнедеятельности организма гормонов.

Факторы риска, Какой бывает?

Такой недуг возникает у пациентов абсолютно разных социальных статусов, национальностей. Встречались единичные случаи заболеваний у людей молодого возраста, подобный процесс связывают с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды.

В результате такого отклонения происходит гибель клеток головного мозга. Чаще всего последняя стадия Альцгеймера развивается медленно, встречается в основном у пациентов после 80 лет. Однако первые признаки начинают беспокоить намного раньше, некоторые люди могут годами не замечать проблем с памятью, мышлением.

Выделяют следующие стадии развития болезни:

• начальная;
• умеренная;
• запущенная.

Заболевание пресенильной формы отличается тем, что значительно быстрее поражает нейроны головного мозга. При таком положении, серьезные признаки отклонения начинают беспокоить на ранних этапах развития. Продолжительность жизни таких пациентов не превышает 7-8 лет.

Причины возникновения

До сегодняшнего дня врачам так и не удалось определить точной причины развития недуга. Однако часто прогрессирование патологического процесса связывают с атеросклерозом сосудов головного мозга. Методы терапевтического лечения созданы для борьбы с выраженной симптоматикой, они замедляют развитие, но полностью устранить болезнь невозможно.

Главный фактор, способствующий прогрессированию недуга – пожилой возраст пациента. Такие изменения связаны с увяданием организма, когда все процессы жизнедеятельности нарушаются.

Последняя стадия Альцгеймера намного чаще наблюдается у людей, которые на протяжении всей жизни занимались физическим трудом без какой-либо интеллектуальной деятельности. Все потому что у высокообразованных людей наблюдается большее количество нейронных связей. Особенно быстро отклонение прогрессирует при ежедневных физических нагрузках и отсутствии здорового сна.

А также существует мнение, что некоторые пациенты имеют генетическую предрасположенность к патологическому процессу. В определенный период жизни под воздействием негативных факторов начинается постепенное отмирание нейронов.

Наши пансионаты:

При отсутствии лечения дегенеративные изменения приводят к тому, что человек забывает имена родственников и большинство событий из жизни. При таком состоянии поступки пациента не поддаются логическому объяснению.

А также развитие процесса происходит под воздействием таких факторов:

• отравление организма токсичными веществами;
• черепно-мозговые повреждения;
• онкологические новообразования в голове;
• синдром Дауна у детей.

Губительные для здоровья привычки, такие как наркомания, курение, алкоголизм постепенно нарушают работу всех систем внутренних органов. Под воздействием подобных факторов заболевание начинает стремительно развиваться.

Симптомы

Ранний этап формирования недуга сопровождается следующими признаками:

• Незначительные нарушения функций памяти. Человек забывает некоторые номера телефонов, путает хронологию событий.
• Периодически наблюдаются нервные стрессы, депрессии, которые могут перерасти в агрессию.
• У больного наблюдается абсолютное безразличие.
• Нарушения двигательной системы. Больной начинает сутулиться, шаркает при ходьбе.

В свою очередь, болезнь Альцгеймера последней стадии сопровождается такими признаками:

• Ложные воспоминания, галлюцинации.
• Неспособность вспомнить имена членов семьи.
• Периодически могут возникать судорожные приступы.
• Пациент перестает осознавать что-либо и здраво мыслить.

В ряде случаев болезнь провоцирует следующие симптомы:

• Человек не может решить простые арифметические примеры, не в состоянии принимать решения, выполнять ежедневные действия.
• Даже высокообразованные люди теряют способность к запоминанию информации.
• На последнем этапе развития недуга невозможно распознать речь больного.
• Чрезмерная возбудимость.
• Полная потеря интереса к прежним увлечениям.
• Проблемы с мочевым пузырем и кишечником.

При таком заболевании человек, прежде всего, представляет опасность для самого себя. Потому что из-за нарушений опорно-двигательного аппарата увеличивается шанс падения. Последняя стадия Альцгеймера предполагает постоянный контроль состояния пациента.

Диагностика

Специалисты ставят диагноз на основании симптомов и других патологических изменений в организме. Основной признак, который свидетельствует о наличии проблемы – постепенная потеря познавательных навыков.

Большую важность в исследовании представляет магнитно-резонансная томография. Потому что такая процедура помогает выявить какие-либо опухолевые процессы в головном мозге. Общий анализ крови и мочи проводят при любых диагностических мероприятиях.

Последняя стадия Альцгеймера провоцирует явные признаки заболевания. Поэтому диагностировать недуг на таком этапе можно уже на основании поведенческих изменений.

В рамках обследования устанавливается точная форма развития болезни. Обычно тяжелый Альцгеймер предполагает полную потерю работоспособности, умственных навыков.

У каждого пациента наблюдается разная симптоматика. В процессе диагностики применяют метод тестирования. Способ заключается в том, что врач задает больному вопросы, может попросить прочитать текст и охарактеризовать его. Методика позволяет наверняка определить патологические процессы. Потому что при наличии подобного недуга быстро возникают речевые нарушения.

У некоторых людей отклонение может годами оставаться на одном этапе развития, а у других наблюдается быстрое формирование симптомов. Поэтому лечение болезни необходимо доверять только квалифицированным врачам клиники.

Лечение на разных стадиях

До сих пор не удалось разработать такого медикаментозного средства, которое может справиться с заболеванием навсегда. Однако существуют эффективные препараты для снятия выраженной симптоматики. Эффективность лечения, прежде всего, зависит от своевременной диагностики, чем раньше удалось выявить патологический процесс, тем больше у пациента шансов на нормальную жизнь.

Последняя стадия Альцгеймера предполагает следующие способы лечения:

• Нередко при этом заболевании назначаются препараты блокаторы холинэстеразы, чтобы предотвратить скопление отложений в сосудах. Некоторые медикаменты применяются в виде специальных пластырей. Такая терапия позволяет улучшить функции памяти и речи. При длительном лечении можно добиться возращения частичной активности.
• Психотерапия является не менее важным методом лечения. Такая методика включает постоянную тренировку памяти при помощи приятных воспоминаний. Особенно полезно проводить подобную терапию с группами пациентов.

Точная методика лечения устанавливается в каждом отдельном случае. Близким людям пациента необходимо иметь больше терпения, скорость восстановления организма зависит и от ухода. Потому что когда наблюдается болезнь Альцгеймера, симптомы последней стадии, человек не может самостоятельно выполнять даже простые действия.

У прикованных к постели пациентов нередко образуются пролежни. Поэтому необходимо периодически обрабатывать кожные покровы, чтобы предупредить такую проблему. Больного следует оградить от любых эмоциональных расстройств, рассказывать ему интересные истории из жизни и обращаться только по имени.

Прогноз

К сожалению, последняя стадия Альцгеймера предполагает весьма неутешительный прогноз. Поскольку недуг имеет склонность к постоянному прогрессированию, симптомы неизбежно начнут усугубляться. Однако при своевременной терапии общую продолжительность жизни можно увеличить на 5-6 лет.

Важным фактором при определении такого патологического процесса является образование пациента. Было доказано, чем выше интеллектуальные возможности человека, тем меньше у него шансов столкнуться с развитием подобного недуга.

Профилактика заболевания

В некоторых странах подобное заболевание приобретает масштабы эпидемии. Если наблюдается болезнь Альцгеймера в последней стадии, сколько длится жизнь пациента, зависит от сопутствующих патологий.

Чтобы предотвратить такое заболевание нужно соблюдать профилактические рекомендации:

• Изучение иностранных языков. Ученым удалось выяснить, что у полиглотов значительно реже возникают подобные нарушения. Такие знания позволяют активизировать связь между нейронами головного мозга.
• Употребление свежевыжатых соков фруктов и овощей позволяет насытить организм полезными витаминами.
• Зеленые овощи. Медикам удалось выявить, что во всех зеленых овощах имеется полезный витамин, который способствует профилактике Альцгеймера.
• Людям, которые склонны к эмоциональным переживаниям необходимо избегать стрессов. Потому что повышенная нервозность со временем приводит к патологическим нарушениям в организме различного типа.
• Смех. Позитивные эмоции лучшим образом сказываются на способностях мышления.

При болезни Альцгеймера последней стадии, сколько живут пациенты, будет зависеть и от качества медицинской помощи. Поэтому доверять лечение близкого родственника следует только проверенным специалистам.

Стадии и симптомы

Болезнь Альцгеймера отличается длительным течением. Она развивается постепенно и долгое время практически не проявляет себя. По мере нарастания патологических изменений симптоматика становится более заметной. Врачи выделяют четыре стадии развития заболевания, каждая из которых отличается своей симптоматикой.

Предеменция

Это начальная стадия болезни Альцгеймера, характеризующаяся стертыми симптомами. Большинство из них может быть выявлено только в процессе специального тестирования. Со временем больной и его родственники отмечают:

• ухудшение краткосрочной памяти: человек плохо запоминает события, произошедшие накануне, при этом более старые факты воспроизводятся прекрасно;
• проблемы с получением новых знаний и навыков;
• снижение способности к сосредоточенной работы;
• затрудненное вспоминание отдельных слов, не причиняющее значительного дискомфорта во время разговора;
• общая замедленность речи;
• незначительное ухудшение координации движений.

Одновременно с нарушениями когнитивных функций начинает развиваться апатия, которая сопровождает человека на всех стадиях болезни Альцгеймера.

Поскольку симптоматика слабо выражена, большинство людей не спешит обращаться к врачу, связывая проблемы с естественными процессами старения. Стадия длится 7-8 лет.

Ранняя деменция

На этой стадии расстройства краткосрочной памяти становятся хорошо заметными, и списывать их на обычное старение становится невозможно. При этом человек прекрасно помнит события из своей молодости, какие-либо выученные факты, применяет старые навыки. У многих больных также появляются:

• апраксия: расстройство выполнения последовательных действий, например, расстегивать и застегивать пуговицы, шить, рисовать и т.п.;
• агнозия: нарушение узнавания предметов, может быть зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой или сенситивной (тактильной), а также тотальной;
• нарушения речи: снижение ее темпа, обеднение словарного запаса, проблемы с выражением конкретных мыслей.

Больной может выполнять простейшие действия по уходу за собой, но сложные задачи ему уже не под силу.

Умеренная деменция

При этой стадии болезни Альцгеймера больной теряет способность к самостоятельной жизнедеятельности. У него наблюдаются:

• выраженные агнозия и апраксия;
• парафазия: речь становится бессмысленной, поскольку человек неправильно подбирает слова;
• дисграфия и дислексия: утрата навыков письма и чтения.

В результате человек перестает выполнять ежедневные задачи: прием пищи, гигиенические процедуры, переодевание. Расстройства памяти продолжают прогрессировать, больной не помнит и не узнает даже близких людей. Развивается психиатрическая симптоматика:

• эмоциональная нестабильность;
• агрессивность или плаксивость;
• отказ принять помощь;
• бродяжничество;
• бред.

Пациент на этой стадии требует постоянного контроля со стороны родственников, поскольку он может причинить вред себе или окружающим.

Тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера неизбежно превращает человека в беспомощного инвалида:

• речь перестает быть связной, больной общается отдельными словами или короткими фразами;
• развивается сильная апатия, временами переходящая в агрессию;
• утрачивается способность выполнять простейшие действия;
• исчезает контроль над физиологическими отправлениями.

В конечном итоге человек становится прикованным к постели, в результате чего происходит потеря мышечной массы, развивается воспаление легких, появляются пролежни.

Болезнь Альцгеймер: диагностика и лечение

Определиться с диагнозом сложно, так как признаки болезни похожи на другие неврологические нарушения. Разобраться в симптомах и соотнести их с этой патологией сможет только опытный психиатр или невролог. В пожилом возрасте лучше всего проходить обследование под контролем гериатра.

Для постановки диагноза:

• проводится физикальный осмотр;
• выясняется медицинский анамнез;
• выполняются профильные психоневрологические тесты на абстрактное и логическое мышление, запоминание информации;
• применяются лабораторные и инструментальные методы диагностики (энцефалография, томография, скрининг спинномозговой жидкости).

Опираясь на признаки и симптомы Альцгеймера, врач определяет стадию развития нарушений. Справиться с болезнью Альцгеймера полностью не представляется возможным. До конца эта патология не излечивается, однако с помощью правильно выбранной поддерживающей терапии можно не допустить стремительного прогрессирования заболевания.

С болезнью Альцгеймера легче справляться на начальных стадиях изменений. При первых признаках изменений лекарственные препараты работают эффективнее. Достижения в генной инженерии вселяют надежду, что в ближайшем будущем будет изобретен препарат, блокирующий действие амилоидных соединений, из-за которых и появляются бляшки на сосудах головного мозга.

Поддерживающая терапия держится на медикаментозной и психосоциальной коррекции. Назначаемые лекарства улучшают кровообращение, стимулируют образование новых нейронных соединений. Профильным лечением удается добиться стимуляции мозга для свершения позитивных психоэмоциональных изменений.

Что такое деменция?

Деменция характеризуется разрушением клеток головного мозга в хаотичной последовательности. Часто этот процесс одновременно происходит в нескольких областях. Возможно, это будет область долгосрочной памяти или область, отвечающая за внешние реакции, то есть за поведение. При самых ярко-выраженных случаях, происходит снижение скорости мышления, страдает чувство ориентации в пространстве и пропадает способность говорить. Как правило, болезнь прогрессирует в мозгу человека до того момента, пока его самосознание не исчезает окончательно.

На данный момент на планете зафиксировано более 50 миллионов людей, имеющих данный диагноз. Эта цифра увеличивается на 20% каждый год.

Существует много видов деменции, например, болезнь Альцгеймера. Печальный факт: такие заболевания невозможно остановить, но можно замедлить и купировать, при условии своевременного обнаружения.

Стартовые признаки синдрома слабоумия

На начальном этапе обычно можно выделить следующие моменты:

Сложности с выражением мыслей

Всем знакома ситуация, когда забывается какое-то слово или фраза. В народе даже есть выражение – «Крутится на языке». Ничего страшного, если это происходит редко и не беспокоит вас. Однако если это повторяется постоянно и вызывает проблемы при взаимодействии с людьми – это уже повод для подозрений.

Плохая память

Если вы 3 раза в неделю ищете пульт от телевизора, потому что не помните, куда положили его вчера – это обычная ситуация. А вот если вы забыли, что вам рассказал ваш ребенок вчера или с трудом припоминаете сегодняшний обед, значит ваши когнитивные способности уже нарушены.

Беспокойство и легкая паранойя

Конечно, все мы с возрастом понимаем, что жизнь — это сложный и комплексный процесс. Не каждый находит правильное место в мире и поэтому вокруг нас много разочарованных людей. Цинизм или пессимистичность – это, к сожалению, норма сегодняшнего дня. Но если вы слышите, что человек абсолютно серьезно говорит о том, что на его жизнь кто-то покушается каждый день или за ним установлена слежка, знайте — это начало деменции.

Резкие и бесконтрольные изменения в настроении и характере

Бывает и так, что человек суровый и нелюдимый вдруг становится общительным болтуном. Некоторые скажут, что это даже хорошо, но не стоит обольщаться. Как правило, любые частые и резкие перемены в характере обусловлены неправильной работой какой-то области мозга. То же касается и слишком частых депрессий.

Потеря временной и пространственной ориентации

Какое сегодня число? Какой день недели? Как пройти до остановки общественного транспорта самым коротким путем? Если попытка ответить на эти вопросы вызывает затруднение, значит клетки мозга уже начали медленно разрушаться.

Угасание интереса к увлечениям

Занятия в бассейне, альбом с марками, вязание и другие простые и сложные увлечения начинают стремительно уходить из жизни человека с развитием деменции. Апатия опасна в любой ферме, но в такой – больше других.

Потерянность

Обычно люди мало наблюдают друг за другом, находясь на рабочем месте. Если один из ваших коллег в десятый раз задает вам один и тот же вопрос, а получив на него ответ, медленно уходит с отсутствующим видом, стоит приглядеться к нему. Врачи говорят, что человек, подверженный слабоумию, может утратить способность сосредотачиваться на чем-то и планировать свои действия.

Нелогичность в диалогах

Страдающий слабоумием мозг не дает человеку логично вести беседу. Мысли постоянно путаются, и обсуждение хорошей погоды может окончиться на чем-то совершенно отвлеченном. Люди просто забывают, насчет чего конкретно они хотели выразить свое мнение.

Синдром «Плюшкина»

Все полезные и бесполезные вещи бережно прячутся и сохраняются на «черный день». Иногда люди в возрасте становятся собирателями хлама и мусора, потому что думают, что «в хозяйстве все может пригодиться».

Уход за пациентами с болезнью Альцгеймера

Эффективных методов лечения болезни Альцгеймера нет. Все усилия направляются на то, чтобы замедлить прогрессирование патологии и по возможности сохранить социальную адаптацию пациентов. Для этого применяются специальные медикаменты, занятия с реабилитологом, лечебная физкультура. Важно организовать быт больных таким образом, чтобы он, с одной стороны, способствовал их активности, а с другой – был безопасным. На первых порах пациенту достаточно оказывать эпизодическую помощь в самых сложных делах, но по мере прогрессирования заболевания он будет требовать круглосуточного ухода.